Hội chứng Ehlers-Danlos – nguy cơ tiềm ẩn của chấn thương thể thao

Đi cùng với sự phát triển của y học, lĩnh vực Y học thể thao ngày nay đặc biệt chú trọng việc tầm soát căn nguyên và nguy cơ tái phát chấn thương. Bởi đặc thù của lĩnh vực, hầu hết các bệnh nhân khi đến đều có ghi nhận hoàn cảnh chấn thương tương đối rõ ràng, và các sự kiến đó được xem là nguyên nhân gây ra tình trạng của bệnh nhân. Tư duy chẩn đoán này tuy đúng nhưng chưa đủ,  “Tại sao cùng vận động như những người xung quanh nhưng có người này bị chấn thương, người khác lại không?” hoặc “Tại sao cùng hoàn cảnh và cơ chế chấn thương nhưng người này lại bị nặng nề hơn người khác rất nhiều?”, câu hỏi này thường xuyên được đặt ra bởi bệnh nhân lẫn các bác sĩ. Hầu hết câu trả lời nhận được đều là “do cơ địa” hoặc “không may mắn”, tính chất “cơ địa” này đã và đang được nghiên cứu kỹ lưỡng, đặc biệt được quan tâm gần đây là việc tầm soát bệnh lý mô liên kết di truyền, trong đó nguyên nhân hàng đầu thường gặp nhất chính là hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) và các rối loạn phổ tăng linh động khớp (Hypermobility Spectrum Disorders – HSD).

Những ghi nhận đầu tiên về các trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) đã xuất hiện từ khoảng cuối thế kỷ 19 đầu thế kỷ 20, và đến giữa thế kỷ 20 cái tên hội chứng Ehlers-Danlos mới chính thức ra đời. Kể từ đó, các phát hiện mới về các thể bệnh EDS, cũng như nguồn gốc di truyền của bệnh ngày càng được mở rộng hơn. Tuy nhiên, sau hơn một thế kỷ, nhận thức về EDS trong giới y khoa nói chung và trong giới y học thể thao nói riêng đều vẫn rất hạn chế, mặc dù những ghi nhận dịch tễ gần nhất đã cho thấy EDS trong dân số không hề hiếm gặp và gây gánh nặng y khoa thật sự đáng kể. Bài viết này góp phần cung cấp thêm kiến thức về EDS, cũng như giúp người đọc có một sự nhận thức và quan tâm đúng mức hơn về bệnh lý này.

Hình 1. Hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng lên bất kỳ mô liên kết nào trong cơ thể: sụn, xương, mỡ, máu…. Tùy vào loại mô liên kết bất thường mà triệu chứng sẽ biểu hiện trên da, cơ, khớp, mạch máu…

I. Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Việc đầu tiên cần xác định EDS là gì, và tại sao cần phải quan tâm đến nó? Dựa trên định nghĩa của Hiệp hội Ehlers-Danlos quốc tế, EDS là một nhóm bệnh gồm 13 rối loạn về mô liên kết có tính di truyền. Từ định nghĩa ta đã hiểu được phần nào là EDS ảnh hưởng lên mô liên kết – loại mô có ở hầu hết các cấu trúc trong cơ thể, và bệnh có tính di truyền đồng nghĩa mức độ ảnh hưởng có thể qua nhiều thế hệ. Với những ai còn nhớ đến cái tên EDS, hình ảnh mà hầu hết mọi người nghĩ tới chính là các cá thể đặc biệt với lớp da co giãn như cao su, thường chỉ thấy trên các chương trình truyền hình hoặc các rạp xiếc.

Hình 2. Garry Turner, một người mắc EDS, đạt kỉ lục Guinness về khả năng kéo dãn da

Đây là thể EDS kinh điển (classical EDS hay cEDS), là kiểu hình lâm sàng trong các ca EDS đầu tiên được ghi nhận, và chỉ chiếm một tỉ lệ rất nhỏ trên tổng số người mắc EDS theo các khái niệm và tiêu chuẩn mới. Như đã nhắc đến trong định nghĩa của bệnh, EDS là một nhóm bệnh, và trong đó có 13 thể bệnh khác nhau. Mỗi thể EDS đều có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng, và hầu hết các gen gây bệnh của mỗi thể đều đã được xác định.

Hình 3. Các thể EDS cùng gen gây bệnh (theo Ehlers-Danlos Society)

Trong đó có những thể EDS có bất thường rõ về mặt hình thể, chức năng (ví dụ như thể kinh điển vừa nhắc đến), tuy nhiên cũng có những thể EDS chỉ có những bất thường kín đáo hoặc thậm chí không phát hiện được nếu không chủ động tầm soát (có thể ít nguy hiểm như tăng tầm vận động của khớp, dễ chảy máu, cho tới nghiêm trọng như bệnh lý van tim, phình mạch). Có 3 đặc tính được xem là phổ quát cho toàn bộ các thể EDS:

• tăng linh động khớp (joint hypermobility);
• tăng độ giãn của da (skin hyperextensibility);
• và mô dễ tổn thương (tissue fragility).

Tuy nhiên mức độ của các đặc tính này biểu hiện rất đa dạng giữa các thể EDS và trên từng bệnh nhân của cùng một thể. Đáng chú ý hơn cả, thể EDS thường gặp nhất, chiếm 80-90% trên tổng số ca EDS là thể Tăng linh động khớp (Hypermobility), gọi tắt là hEDS, đồng thời là thể EDS duy nhất chưa xác định được gen gây bệnh, và hầu hết các bất thường của thể này chỉ giới hạn trong các bất thường về da và khớp, các bất thường này cũng không ở mức độ nghiêm trọng và rõ rệt đến mức chưa cần khám đã nhìn thấy được như với các thể EDS. Do đó hEDS dễ dàng bị bỏ sót nếu không được chủ động tầm soát, vì kiểu hình “trông có vẻ bình thường” của người bệnh.

Sẽ không có gì đáng nói đến nếu EDS là một bệnh hiếm gặp. Khác với những ghi nhận ở đầu thế kỷ 20 (do giai đoạn này chủ yếu quan tâm cEDS), ngày nay với 13 thể EDS khác nhau tỉ lệ hiện hành của EDS được ước tính là 1/5000 người (theo ghi nhận của Steinmann và cộng sự, 2002), hay 0.02% dân số. Trong số đó khoảng 90% là hEDS, đồng nghĩa tỉ lệ hiện hành của EDS ở mức khoảng 1/5500-6000. Tuy nhiên con số thực tế có thể cao hơn bởi các bệnh được cho là hiếm thường bị bỏ qua trong các chẩn đoán. Nếu chỉ xét riêng về tỉ lệ hiện hành của kiểu hình khớp linh động quá mức HSD, tỉ lệ này lên đến 18% theo ghi nhận của Mulvey và cộng sự trong một nghiên cứu khảo sát năm 2013 tại Anh Quốc. Hiện tại vẫn chưa có các số liệu thống kê riêng của dân số Việt Nam, còn tại Hàn Quốc là một quốc gia châu Á khác ghi nhận tỉ lệ khớp linh động quá mức lên tới 50% (Kwon 2013). Bản thân vấn đề tăng linh động khớp quá mức trong HSD và sự khác biệt của nó với hEDS cũng là một vấn đề phức tạp cần được nói riêng, và sẽ được bàn luận sâu hơn ở một bài viết khác.

Hình 4. Tỷ lệ của các thể EDS và HSD theo hiệp hội Ehlers-Danlos thế giới

Tỉ lệ EDS hiện hành trong dân số có sự khác biệt rất lớn so với tỉ lệ EDS ở những người có các vấn đề liên quan đến hệ vận động. Do bản chất bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết và làm giảm độ vững của khớp qua sự tăng linh động quá mức, EDS là tiền đề khiến cho bệnh nhân phát sinh những chấn thương thể thao cũng như gây nên các trở ngại trong vận động hằng ngày. Tỉ lệ người mắc EDS hoặc HSD càng lớn hơn khi xét riêng các nhóm bệnh nhân đặc biệt như các chấn thương năng lượng thấp, trật khớp tái hồi, thoái hóa khớp sớm… Một số tỉ lệ các biến chứng vận động ở người mắc EDS bao gồm: 57% có mất vững xương bánh chè (Ainsworth, 1993), 85% ghi nhận đau khớp gối mạn tính (Weinberg, 1999), 75-95% ghi nhận tiền căn trật khớp ở một vị trí bất kỳ trên cơ thể (Stanitski, 2000; Tinkle, 2017). Trong lĩnh vực y học thể thao, khả năng đối diện với một bệnh nhân có EDS hoặc HSD thật sự rất cao, và trong một khảo sát nhỏ tại Anh Quốc tỉ lệ người có sự tăng linh động khớp chiếm khoảng 20-30% trong nhiều môn thể thao khác nhau (Nathan, 2018).

Hình 5. Tỉ lệ người có tăng linh động khớp trong các môn thể thao khác nhau (Nathan, 2018)

Với hi vọng nâng cao nhận thức và hiểu biết về EDS nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho số lượng lớn những bệnh nhân đang phải sống chung với bệnh lý này (hầu hết không có được chẩn đoán về bệnh của mình), bài viết đầu tiên này  mong muốn tạo được các khái niệm đầu tiên và sự quan tâm đến hội chứng Ehlers-Danlos ở người đọc. Các vấn đề về chi tiết biểu hiện lâm sàng, tiêu chuẩn chẩn đoán và cách tầm soát, các bệnh lý đồng mắc, hướng quản lý và điều trị cho các bệnh nhân EDS sẽ lần lượt được đề cập chi tiết ở các bài viết sau.

Tài liệu tham khảo